يُعتبر مرض أنيميا الفول عند الأطفال اضطراباً وراثياً نتج عن نقص في الإنزيم المسؤول عن حماية كُرات الدم الحمراء من التحلل. يعمل الإنزيم على حماية الخلايا الحمراء من الإجهاد التأكسدي، وعند نقصه تتعرض الخلايا للتكسّر عند تعرضها لعوامل محددة. ينتقل الجين المسبب عادة عبر الكروموسوم X، وبالتالي تكون فرصة إصابة الذكور أعلى من الإناث. يلاحظ أن الإصابة تتركز عند من لديهم تاريخ عائلي إيجابي لهذا المرض، ويجري تشخيصه عادةً بفحص دم بسيط يقيّم مستوى الإنزيم المعني ويؤكّد النتيجة إلى جانب فحوص أخرى مثل تعداد الدم ونسبة الهيموجلوبين والخلايا الشبكية.
تشخيص المرض
يُورّث المرض عبر الجينات المرتبطة بالكروموسوم X؛ وهذا يجعل الإصابة أكيدة عند الرجال الذين يحملون نسخة معيبة، وتحتاج النساء إلى وجود نسختين معيبتين لتظهر العلامة وهو أمر غير شائع. يمكن تأكيد التشخيص عبر فحص دم يبيّن نقص الإنزيم، بينما تحتاج نسبة التحاليل إلى مقاييس إضافية مثل صورة الدم الكاملة ونسبة الهيموجلوبين والخلايا الشبكية. يختلف مستوى الإنزيم الطبيعي بين الأطفال والبالغين.
الأعراض
يعاني الأطفال المصابون من مجموعة أعراض منها سرعة ضربات القلب، صعوبة التنفّس، وارتفاع الحرارة والإرهاق الشديد والدوار والشحوب العام. قد يظهر تغيّر لون البول إلى أصفر داكن وتحوّل الجلد وبياض العين إلى اللون الأصفر في بعض الحالات. تتفاوت شدة الأعراض تبعاً للمحفزات التي يتعرض لها الطفل ووجود تاريخ عائلي للمرض.
ممنوعات المرض عند الأطفال
ينبغي حماية الطفل من المحفزات التي تسبب الأزمة، ومنها تجنّب بعض الأدوية مثل عائلة السلفا والكينولون والدواء البريماكين عند اللزوم. كما يجب الامتناع عن تناول بعض الأدوية المسكنة وخافضات الحرارة دون استشارة الطبيب. ويُوصى بتجنب الفول والبقوليات عامةً مثل العدس والبازلاء والفول السوداني والتوت البري ومشتقات الصويا والسمسم والطحينة، إذ قد تثير الأزمة.
المضاعفات
رغم أن الحياة الطبيعية ممكنة عند تجنّب المحفزات، إلا أن هناك مضاعفات نادرة قد تحدث مثل زيادة العدوى، وتلف الكلى الشديد، إضافة إلى تأثيرات على العين نتيجة انحلال كريات الدم في الأوعية الدموية المغذية لها، وتفاقم الحالات حتى قد تصل للوفاة.
طريقة التعامل
يعتمد العلاج في المقام الأول على تجنّب المحفزات التي تستفز الأعراض. قد يوصي الطبيب بمکملات الحديد وحمض الفوليك لتحسين الحالة بشكل عام. وفي حالات شديدة قد يحتاج الطفل إلى رعاية مستعجلة تشمل تقديم المحاليل الوريدية، وإمداده بالأكسجين، أو نقل دم يحتوي على كريات حمراء سليمة.
